7月24日，Genomics杂志在线发表了我校棉花遗传改良团队题为“Disruption of topologically associating domains by structural variations in tetraploid cottons”的研究论文。本研究通过对两个四倍体棉花（陆地棉、海岛棉）和其对应的二倍体祖先种（亚洲棉、雷蒙德氏棉）进行基因组结构变异（SV）与三维结构拓扑结构域（TAD）鉴定，发现了相较于二倍体，在四倍体棉花中发生在TAD边界的结构变异（BA-SV）会导致TAD的变化，进而会影响同源基因的表达。本研究为结构变异对于染色质三维结构的影响并介导同源基因的差异表达提供了证据，为在植物中更好地理解结构变异对于三维基因组和基因表达调控的影响奠定了基础。
在人类疾病研究中，结构变异会对染色质三维结构造成巨大影响并导致疾病的发生。但在植物领域中，对于结构变异对染色质三维结构的影响还知之甚少。在先前该团队的研究基础上，本研究利用基因组和三维基因组数据，在两个四倍体棉种和两个二倍体棉种中鉴定了29万多个SV和5251个TAD。利用上述结果，研究发现了16%的结构变异发生在TAD边界中，并对TAD结构的造成巨大的影响。
进一步的研究发现，结构变异更倾向于发生在TAD内部，这可能是由于在进化过程中TAD边界区域相较于TAD内部具有更大的选择压力。此外，研究还发现在四倍体中，A、D亚基因组发生了分歧进化。最后结合RNA-seq数据，研究发现了结构变异和TAD结构的改变均会导致同源基因的差异表达。基于这些结果，提出了四倍体棉花进化过程中结构变异对于染色质三维结构的重塑模型（图1）。
图1. 结构变异对TAD结构造成影响进而影响同源基因的表达调控
yl6809永利yl6809永利2018级本科生龙跃轩为该论文的第一作者。我校王茂军教授为通讯作者。该项工作得到了国家自然科学基金等项目的资助。全文链接：https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2021.07.023
据悉，龙跃轩同学于大二上学期进入棉花遗传改良团队学习。在导师王茂军教授的鼓励与指导下，开展创新性的课题研究。龙跃轩多次在小组组会上汇报进展，还在小组举办的学术沙龙活动中向研究生讲解领域内高水平研究论文。疫情期间，王茂军也不忘关心本科生的科研进展，多次在线上指导本科生的科研工作。在这种高强度的锻炼下，龙跃轩从生物信息学零基础到现在文章的发表仅仅用了不到两年的时间。除此之外，王茂军还鼓励学生参加课外学术竞赛。2021年，在他的指导下，龙跃轩的作品“棉花基因组结构变异和三维结构变化对基因表达调控分歧的影响”在校赛、省级预赛和省级决赛中脱颖而出，最终获得了yl6809永利第十三届“神农杯”大学生课外学术科技作品竞赛特等奖和湖北省 “挑战杯”大学生课外学术作品竞赛一等奖的成绩（图2），目前已入围国赛且正在备战。
图2. 湖北省 “挑战杯”大学生课外学术作品竞赛一等奖
文字：龙跃轩
审核：王茂军
